Cele trei litere SNP sunt omniprezente în studiul geneticii populației.Indiferent de cercetarea bolilor umane, poziționarea trăsăturilor culturilor, evoluția animalelor și ecologia moleculară, SNP-urile sunt necesare ca bază.Cu toate acestea, dacă nu aveți o înțelegere profundă a geneticii moderne bazată pe secvențierea de mare performanță și, în fața acestor trei litere, vi se pare „cel mai cunoscut străin”, atunci nu puteți efectua cercetările ulterioare.Așadar, înainte de a începe cercetările ulterioare, să aruncăm o privire la ce este SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), putem vedea din numele său complet englezesc, se referă la variația sau polimorfismul unei singure nucleotide.Are, de asemenea, un nume separat, numit SNV (variație de nucleotidă unică).În unele studii pe oameni, doar cei cu o frecvență a populației mai mare de 1% sunt numiți SNP, dar, în linii mari, cele două pot fi amestecate.Deci putem spune că SNP, polimorfismul cu un singur nucleotide, se referă la mutația în care o nucleotidă din genom este înlocuită cu o altă nucleotidă.De exemplu, în figura de mai jos, o pereche de baze AT este înlocuită cu o pereche de baze GC, care este un site SNP.

Imagine

Cu toate acestea, fie că este vorba despre un „polimorfism de nucleotidă unică” sau de o „variație de nucleotidă unică”, este relativ vorbind, deci datele SNP au nevoie de resecvențierea genomului ca bază, adică datele de secvențiere sunt secvențiate după ce genomul individului este secvențiat.Comparativ cu genomul, site-ul care diferă de genom este detectat ca un site SNP.

În ceea ce privește SNP-urile pe legume,kitul Plant Direct PCRpoate fi folosit pentru detectarea rapidă.

În ceea ce privește tipurile de mutații, SNP include tranziția și transversia.Tranziția se referă la înlocuirea purinelor cu purine sau a pirimidinelor cu pirimidine.Transversia se referă la înlocuirea reciprocă între purine și pirimidine.Frecvența de apariție va fi diferită, iar probabilitatea de tranziție va fi mai mare decât cea de transversie.

În ceea ce privește locul în care apare SNP, SNP-uri diferite vor avea efecte diferite asupra genomului.SNP-urile care apar în regiunea intergenică, adică regiunea dintre genele de pe genom, pot să nu afecteze funcția genomului, iar mutațiile în intron sau în regiunea promotoare din amonte a genei pot avea un anumit impact asupra genei;Mutațiile care apar în regiunile exonice ale genelor, în funcție de faptul dacă provoacă modificări ale aminoacizilor codificați, au efecte diferite asupra funcțiilor genelor.(Desigur, chiar dacă două SNP cauzează diferențe de aminoacizi, ele au efecte diferite asupra structurii proteinei și, în cele din urmă, efectele asupra fenotipului biologic pot fi destul de diferite).

Cu toate acestea, numărul de SNP care apar în locațiile genelor este de obicei semnificativ mai mic decât cel al locațiilor non-gene, deoarece un SNP care afectează funcția unei gene are de obicei un impact negativ asupra supraviețuirii individului, rezultând ca individul purtând acest SNP în grupul Printre ele a fost eliminat.

Desigur, pentru organismele diploide, cromozomii există în perechi, dar este imposibil ca o pereche de cromozomi să fie exact aceeași pentru fiecare bază.Prin urmare, unele SNP-uri vor apărea și heterozigote, adică există două baze în această poziție pe cromozom.Într-un grup, genotipurile SNP ale diferiților indivizi sunt agregate împreună, ceea ce devine baza pentru majoritatea analizelor ulterioare.În combinație cu trăsăturile, se poate aprecia dacă SNP ca marker molecular este legat de trăsături, poate fi judecat QTL (locusul trăsăturii cantitative) al trăsăturii și se poate realiza GWAS (studiu de asociere la nivelul genomului) sau construcția hărții genetice;SNP poate fi folosit ca marker molecular. Judecă relația evolutivă dintre indivizi;puteți să screening SNP-uri funcționale și să studiați mutațiile legate de boală;puteți utiliza modificările de frecvență ale alelelor SNP sau ratele heterozigote și alți indicatori pentru a determina regiunile selectate de pe genom... etc., combinate cu prezentul Odată cu dezvoltarea secvențierii cu randament ridicat, sute de mii sau mai multe site-uri SNP pot fi obținute dintr-un set de date de secvențiere.Se poate spune că SNP a devenit acum piatra de temelie a cercetării genetice a populației.

Desigur, modificările în bazele din genom nu sunt întotdeauna înlocuirea unei baze cu alta (deși aceasta este cea mai comună).De asemenea, este posibil să lipsească una sau câteva baze, sau două baze.Mai multe alte baze au fost introduse în mijloc.Această gamă mică de inserții și deleții se numește colectiv InDel (inserție și ștergere), care se referă în mod specific la inserția și ștergerea fragmentelor scurte (una sau mai multe baze).InDel care apare la locația unei gene poate avea, de asemenea, un impact asupra funcției genei, așa că uneori InDel poate juca, de asemenea, un rol important în cercetare.Dar, în general, statutul SNP ca piatră de temelie a geneticii populației este încă de neclintit.