După ce savantul american Eric S. Lander a propus în mod oficial polimorfismul cu un singur nucleotid (SNP) ca marker molecular de a treia generație în 1996, SNP a fost utilizat pe scară largă în analiza asocierii trăsăturilor economice, construcția hărții de legături genetice biologice și screeningul genelor patogene umane., Diagnosticul și predicția riscului de boală, screening individualizat de medicamente și alte domenii de cercetare biologică și medicală.În domeniul ameliorării culturilor de bani, detectarea SNP poate realiza selecția timpurie a trăsăturilor necesare.Această selecție are caracteristicile unei precizii ridicate și poate evita în mod eficient interferența morfologiei și a factorilor de mediu, scurtând astfel foarte mult procesul de reproducere.Prin urmare, SNP joacă un rol uriaș în domeniul cercetării de bază.

Polimorfismul cu un singur nucleotidă (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) se referă la fenomenul conform căruia există diferențe de un singur nucleotide în aceeași poziție în secvența ADN a indivizilor aceleiași specii sau ale diferitelor specii.Inserarea, ștergerea, conversia și inversarea unei singure baze pot provoca această diferență.În trecut, definiția SNP era diferită de cea a mutației.Un locus variant necesită ca frecvența uneia dintre alele din populație să fie mai mare de 1% pentru a fi definit ca un locus SNP.Cu toate acestea, odată cu extinderea teoriilor biologice moderne și aplicarea tehnologiei, frecvența alelelor nu mai este o condiție necesară pentru a limita definiția SNP.Conform datelor de variație a unei singure nucleotide incluse în baza de date a Polimorfismelor unice de nucleotide (dbSNP) din cadrul Centrului Național pentru Informații Biotehnologice (NCBI), sunt incluse, de asemenea, inserția/deleția de joasă frecvență, variația microsateliților etc.

În corpul uman, frecvența SNP este de 0,1%.Cu alte cuvinte, există o medie de un site SNP la 1000 de perechi de baze.Deși frecvența de apariție este relativ mare, nu toate site-urile SNP pot fi markeri candidați legați de trăsături.Acest lucru este legat în principal de locația în care apare SNP.

Teoretic, SNP poate apărea oriunde în secvența genomului.SNP-urile care apar în regiunea de codificare pot produce mutații sinonime și mutații non-sinonime, adică aminoacidul se modifică sau nu se modifică înainte și după mutație.Aminoacidul schimbat de obicei face ca lanțul peptidic să își piardă funcția inițială (mutație cu sens greșit) și poate provoca, de asemenea, întreruperea traducerii (mutație nonsens).SNP-urile care apar în regiunile necodante și regiunile intergenice pot afecta splicing-ul ARNm, compoziția secvenței ARN necodificatoare și eficiența de legare a factorilor de transcripție și ADN-ului.Relația specifică este prezentată în figură:

Tipuri SNP:

Mai multe metode comune de tipare SNP și compararea lor

Conform diferitelor principii, metodele comune de detectare a SNP sunt împărțite în următoarele categorii:

Compararea clasificării metodelor de detectare

Notă: Listate în tabel sunt utilizate în prezent metode mai comune de detectare SNP, alte metode de detectare, cum ar fi hibridizarea site-ului specific (ASH), extensia de primer site specific (ASPE), extensia de bază unică (SBCE), tăierea site-ului specific (ASC), tehnologia cipului genelor, tehnologia spectrometriei de masă etc. nu au fost clasificate și comparate.

Costul și timpul purificării acidului nucleic în cele mai multe metode comune de detectare a SNP de mai sus sunt inevitabile.Cu toate acestea, kiturile conexe bazate pe tehnologia PCR directă de la Foregene pot efectua în mod direct amplificarea PCR sau qPCR pe probe nepurificate, ceea ce aduce o comoditate fără precedent pentru detectarea SNP.

Produsele din seria PCR directe de la Foregene omit simplu și aproximativ pașii de purificare a probei, ceea ce reduce foarte mult timpul și costurile necesare pentru pregătirea șabloanelor.Polimeraza unică Taq are o capacitate excelentă de amplificare și poate tolera o varietate de inhibitori din medii complexe de amplificare.Aceste caracteristici oferă o garanție tehnică pentru obținerea de produse specifice de mare randament. Truse Foregene Direct PCR/qPCR pentru diverse tipuri de probe, precum: țesuturi animale (coada de șobolan, pește zebra etc.), frunze de plante, semințe (inclusiv polizaharide și probe de polifenoli), etc.